全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒，會出現(xiàn)染色體異常的情況。其中，約有一半孩子會成為染色體病患者，如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形，而剩下的孩子很健全，但有可能會將染色體異常遺傳給自己的下一代。在接受檢查的時候若發(fā)現(xiàn)孩子存在染色體異常的情況，你會堅持把孩子生下來嗎？
染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常
昨天，紹興市婦保院遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作人員說，這個案例中很特別也很有代表性的是，孩子身上的異常染色體事實(shí)上已經(jīng)至少傳了三代，只是直到這個孩子身上才顯露出畸形。
而孩子爸爸的異常染色體核型，目前已被確定為一例“世界首報染色體異常核型”。
名詞解釋：染色體
染色體（Chromosome）是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質(zhì)）；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。染色體由蛋白質(zhì)、DNA和少量RNA組成。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形以及癌腫等。
染色體異常一直追溯到爺爺奶奶身上
為了保護(hù)家庭的隱私，我們暫且叫這個孩子小寶。
小寶原本是可以不來到這個世界上的，因?yàn)樗€呆在媽媽肚子里時，媽媽去做產(chǎn)前檢查，醫(yī)生就通過B超發(fā)現(xiàn)，小寶伴有多種畸形，如腭裂、先天性心臟病、左腎缺失、顱內(nèi)積水等。
做了產(chǎn)前經(jīng)腹臍帶穿刺診斷后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小寶的染色體異常，為22號部分三體。通俗點(diǎn)說，就是小寶22號染色體上有一段比別人多了一份。正常人的每一對染色體是兩條。
不過，小寶的爸爸媽媽還是堅持生下了他。正如產(chǎn)前診斷的那樣，左腎缺失這些癥狀全部都有。
在醫(yī)生的要求下，小寶的父母也接受了染色體檢查，結(jié)果小寶媽媽的染色體正常，而小寶爸爸有4條染色體異常，這是比較少見的。
于是，醫(yī)生又給小寶的爺爺奶奶做了染色體檢查，發(fā)現(xiàn)爺爺奶奶竟各有兩條染色體異常，又意外地一起遺傳給了小寶的爸爸。比較幸運(yùn)的是，小寶爸爸并沒有出現(xiàn)任何畸形。
“一個人共有23對染色體，每一對都有兩條，由父親和母親分別提供一條?！睂?shí)驗(yàn)室的工作人員說，小寶爺爺奶奶提供給小寶爸爸的染色體，雖然各有異常的，但組合在一起后，卻沒有基因的丟失或增加，因而小寶爸爸沒有表型上的異常。
