通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70％，即平均的MOM值為0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM為2.3-2.4。但MOM值畢竟是平均比值，孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。如果這些值在范圍內(nèi)也不需過于驚慌，要多方考慮進(jìn)行預(yù)估。

唐氏篩查包括兩個(gè)時(shí)期，懷孕9-13周是孕早期篩查，14-21周是孕中期篩查。無論中期篩查還是早期篩查，一般抽血之后孕婦都能在一周之后拿到篩查結(jié)果。如果檢測結(jié)果為高危也不要過于擔(dān)心著急，接下來，在孕早期篩查的孕婦還需要通過絨毛檢查，孕中期篩查的孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺，得到胎兒的染色體進(jìn)行核型分析，最后才能明確診斷。

女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，不僅要了解準(zhǔn)媽媽的身體狀況，還能及時(shí)得知胎兒的發(fā)育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗(yàn)?zāi)?，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，進(jìn)入孕中期，需要進(jìn)行唐氏綜合征篩查。

一般綜合性醫(yī)院的產(chǎn)科或婦科醫(yī)院均能進(jìn)行孕檢，建議做檢查選擇三甲級醫(yī)院或孕檢服務(wù)優(yōu)質(zhì)的醫(yī)院，這些醫(yī)院比較有經(jīng)驗(yàn)，設(shè)備更加完善，結(jié)果也會更能令人信賴。

唐氏篩查的方法是經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的。從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進(jìn)一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。篩查時(shí)間一般最佳時(shí)間是在孕15～20周。做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，但與月經(jīng)周期、身高、體重、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)系，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

唐氏篩查是通過檢查孕婦的血清標(biāo)志物來進(jìn)行篩檢的，只是針對唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關(guān)系。通過B超檢查能夠確定胎兒的性別，在孕中期和孕晚期，胎兒已經(jīng)長得比較大，可以用B超檢查去看胎兒的局部，能得知性別。但是在我國采取了嚴(yán)格的法律來防止對胎兒進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的性別鑒定，所以要得知胎兒性別不太可能。有一些說法，認(rèn)為看唐氏篩查結(jié)果的b-HCG和AFp值，有一定的臨界范圍可以猜嬰兒性別，但是畢竟是猜測，并不十分準(zhǔn)確。