鐮刀型細胞貧血癥，是一種遺傳病，指的是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀。這種疾病的特點是病人的血紅蛋白β—亞基N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸殘基（Glu）。血紅蛋白是個四聚體蛋白， 血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同， 血紅蛋白是個別構蛋白， 因此鐮刀型細胞貧血病是一種分子病。

鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性貧血癥，屬于隱性遺傳?；颊叩募t細胞缺氧時變成鐮刀形（正常的是圓盤形），失去輸氧的功能，許多紅血球還會因此而破裂造成嚴重貧血，甚至引起病人死亡。

鐮刀型細胞貧血癥的突變基因是1949年確定的，隨著分子遺傳學的進展，到1957年終于由英國學者英格蘭姆闡明了它的分子機制。正常成人血紅蛋白是由二條鏈和二條鏈相互結合成的四聚體，鏈和鏈分別由141和146個氨基酸順序連結構成。英格蘭姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥是因為鏈中第六個氨基酸發(fā)生變化引起的。正常健康的人第六個氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個纈氨酸代替谷氨酸。

鐮刀型細胞貧血癥，就是遺傳物質DNA中一個CTT變成CAT，即其中一個堿基T變成A，以致產生病變?；颊叱Ｓ袊乐囟鴦×业墓趋?、關節(jié)和腹部疼痛的感覺。

鐮刀型細胞貧血癥常見于非洲和美洲黑人。人們在非洲瘧疾流行的地區(qū)，發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞雜合基因型個體對瘧疾的感染率，比正常人低得多。這是因為鐮刀型細胞雜合基因型在人體本身并不表現(xiàn)明顯的臨床貧血癥狀，而對寄生在紅血球里的瘧原蟲卻是致死的，紅血球內輕微缺氧就足以中斷瘧原蟲形成分生孢子，終歸于死亡。

所以，在瘧疾流行的地區(qū)，不利的鐮刀型細胞基因突變可轉變?yōu)橛欣诜乐汞懠驳牧餍?。這一情況，說明基因突變的有害性是相對的，在一定外界條件下，有害的突變基因可以轉化為有利。