性染色體異常，人類染色體畸變的一種。性染色體缺失、重復(fù)、倒位、異位都會導(dǎo)致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴(yán)重的可以做變性手術(shù)。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發(fā)育異常，如青春期才出現(xiàn)第二性征發(fā)育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環(huán)境因素也可造成性染色體異常。診斷方法采用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術(shù)進(jìn)行性染色體分析，自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因。