染色體變異會導(dǎo)致很多的人力疾病，常見的綜合征有以下幾種：

1、愚鈍綜合征

患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋（即第五指為兩節(jié)），肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲?；純罕憩F(xiàn)為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失所致?；純荷髷?shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征

Turner綜合征的染色體為XO（45X）型僅見于女性?；颊呱聿陌☆i部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

5、Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征的染色體表型為XXY僅見于男性?；颊呱聿母叽螅憩F(xiàn)類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調(diào)高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發(fā)育遲滯但程度較輕本病并發(fā)精神病哮喘和內(nèi)分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。