做羊水穿刺的作用主要是通過(guò)抽吸的羊水，把這個(gè)細(xì)胞培養(yǎng)，制片，染色做成胎兒染色體核型分析，染色體遺傳病診斷和性別判斷，也能用羊水DNA做出基因病診斷，代謝診斷。測(cè)定羊水中的甲胎蛋白，還能診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形。

如果在孕晚期做羊水穿刺，可以檢測(cè)到血型，膽紅素，卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無(wú)母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。

羊水穿刺最好實(shí)在16-20周做，通常都是年齡在35歲以上的孕婦做，抽吸的羊水經(jīng)過(guò)一個(gè)多星期的染色體培植來(lái)確定嬰兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來(lái)。Level 2 B超最好的時(shí)間在18周的時(shí)候做，能查出骨胳個(gè)內(nèi)臟的畸形包括兔唇，另外也能看出性別。