新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)新生嬰兒通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡的疾病診斷。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展和治療技術(shù)的提高，新生嬰兒的死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根據(jù)調(diào)查顯示，每一百個(gè)新生兒就有4到6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，有些則是受到遺傳及環(huán)境影響。。

很多先天性代謝性疾病早期的時(shí)候癥狀不是很明顯，可是一旦發(fā)病就會(huì)危及生命，或者會(huì)造成智力或機(jī)體永久性的損傷，會(huì)給家庭以及社會(huì)帶來很大的幅度那。所以新生兒疾病篩查能夠幫有先天缺陷嬰兒獲得及時(shí)的治療和有效的控制。而新生兒疾病篩查結(jié)果一般是篩選完之后出的，結(jié)果會(huì)顯示寶寶有無這些疾病。