先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異常或火星改變，因此在做產(chǎn)前診斷時，必須對該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無法進(jìn)行。

產(chǎn)前可以診斷出的遺傳病

　　診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進(jìn)行直接分析，不必再取羊水檢查。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。