3、孕12-26周無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)

　　“無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)”，俗稱無(wú)創(chuàng)DNA。利用新一代測(cè)序技術(shù)，對(duì)母親外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA片段）進(jìn)行高通量測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒染色體的倍性。其優(yōu)點(diǎn)是，只抽母親的外周血8-10毫升進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)；其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達(dá)到99.9%以上；可實(shí)施的孕周范圍大，12周以上均可實(shí)施?，F(xiàn)在因?yàn)镈NA是染色體的主要成分，有進(jìn)一步拓展的價(jià)值。這種新方法規(guī)避了羊穿帶來的風(fēng)險(xiǎn)，得到的是與羊穿近似的結(jié)果，因此是值得推廣，并進(jìn)一步替代唐氏篩查的好方法。

　　4、羊水穿刺

　　對(duì)于以下情況我國(guó)建議做產(chǎn)前診斷（羊穿）：

　　35歲以上（不限于35歲）

　　產(chǎn)前篩查后的高危人群

　　生育過染色體病患兒的孕婦

　　孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者

　　產(chǎn)前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦

　　有不明原因反復(fù)死胎或流產(chǎn)的孕婦

　　生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形的孕婦

　　有明確遺傳病家族史者

　　其他需進(jìn)行產(chǎn)前診斷者

　　對(duì)于B超發(fā)現(xiàn)異常的建議做產(chǎn)前診斷（羊穿）：

　　羊水過多，伴有胎兒發(fā)育受限

　　股骨短

　　頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴(kuò)大

　　腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大

　　唇腭裂

　　單臍動(dòng)脈

　　先心病

　　腸強(qiáng)回聲（白腸）

　　短鼻骨

　　多發(fā)畸形