專(zhuān)家說(shuō)法
羊水穿刺沒(méi)傳說(shuō)的那么恐怖
“確實(shí)，唐氏篩查的準(zhǔn)確率不是很高?！碑?dāng)記者就李女士的煩惱采訪(fǎng)南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任蔣濤時(shí)，他如實(shí)回答。蔣濤表示，目前唐氏篩查是根據(jù)母血指標(biāo)來(lái)推測(cè)胎兒情況，母血中的生化指標(biāo)會(huì)受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個(gè)干擾因素，年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高，這些因素使得唐氏篩查的結(jié)果不可能很精確。
糾結(jié)：到底該不該去做唐篩?
中低度風(fēng)險(xiǎn)孕婦也有可能生唐氏兒
蔣濤表示，南京目前有4家醫(yī)院可以做唐氏篩查，除了南京市婦幼保健院外，還有省婦幼、東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院和南京市鼓樓醫(yī)院，市婦幼承擔(dān)著其中1/3胎兒的篩查，至今已完成6萬(wàn)多例胎兒的篩查。據(jù)蔣濤介紹，當(dāng)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)小于1/1000時(shí)，為低風(fēng)險(xiǎn)，介于1/1000-1/300時(shí)，為中度風(fēng)險(xiǎn)，大于1/300則為高風(fēng)險(xiǎn)，該院唐氏兒的檢出率為62%多點(diǎn)?！耙簿褪钦f(shuō)100個(gè)唐氏兒中，有62個(gè)左右是高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中診斷出來(lái)的，另外還有28個(gè)是中度風(fēng)險(xiǎn)孕婦中診斷出來(lái)的，剩下10%不到則是從低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中診斷出來(lái)的?！彼?，蔣濤表示，并非中度風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦就不會(huì)生出唐氏兒。
蔣濤指出，要想確定是否是唐氏兒，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦還需要做羊水穿刺。“我們醫(yī)院一年會(huì)有10個(gè)左右的唐氏兒通過(guò)羊水穿刺被診斷出來(lái)，這些胎兒都是染色體原因?qū)е碌模錾鬀](méi)有任何干預(yù)或治療方法，所以唯一能做的就是避免他們出生?！?
高危人群可直接做羊水穿刺
雖然采訪(fǎng)中記者了解到很多孩子?jì)寢寫(xiě)言袝r(shí)做唐氏篩查都拿到了高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，但蔣濤表示，事實(shí)上高風(fēng)險(xiǎn)人群只占篩查者的5%，而高風(fēng)險(xiǎn)中真正有問(wèn)題的又只占1%-2%。正因?yàn)檫@個(gè)比例比較低，所以，專(zhuān)家表示，沒(méi)有必要對(duì)所有孕婦都做羊水穿刺這樣的診斷檢測(cè)，唐氏篩查起的作用就是把風(fēng)險(xiǎn)低的先排除掉。
對(duì)此，蔣濤認(rèn)為，如果準(zhǔn)媽媽通過(guò)唐氏篩查被評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)，最好還是做羊水穿刺確診，否則就沒(méi)有篩查的意義，反而會(huì)造成孕婦的心理負(fù)擔(dān)?！捌鋵?shí)羊水穿刺并沒(méi)有想像的那么可怕，我們醫(yī)院做了那么多羊水穿刺，從來(lái)就沒(méi)出過(guò)意外。”
不過(guò)，蔣濤指出，有一部分高危人群可以跳過(guò)唐氏篩查直接做羊水穿刺。這部分人群包括：35歲以上的高齡孕婦、既往懷過(guò)唐氏兒的、家族中有唐氏兒的和B超發(fā)現(xiàn)遺傳標(biāo)志物等軟指標(biāo)有異常的。
未來(lái)可能無(wú)創(chuàng)診斷唐氏兒
對(duì)于經(jīng)常會(huì)讓準(zhǔn)媽媽傷心欲絕的唐氏篩查，蔣濤表示，全世界的研究者們正在研究一種無(wú)創(chuàng)的可代替羊水穿刺的方法，讓準(zhǔn)媽媽們既能得到準(zhǔn)確的結(jié)果，又能不必?fù)?dān)心對(duì)胎兒造成影響。
目前正在著手該項(xiàng)研究的南京市婦幼保健院新生兒篩查中心胡平博士告訴記者，他們通過(guò)對(duì)唐氏兒和正常孩子臍血的研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)兩者中有不一樣的指標(biāo)，希望通過(guò)今后的研究，能用特定手段把母血中的胎兒細(xì)胞收集起來(lái)，從中通過(guò)對(duì)某項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)，就能確診胎兒是否為唐氏兒?！耙坏┠茉谠袐D外周血中找到這個(gè)指標(biāo)，就可以做到無(wú)創(chuàng)傷產(chǎn)前診斷唐氏兒，屆時(shí)，準(zhǔn)媽媽得到的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確率將大大提高?！?
