先天性多發(fā)性畸形

　　和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。

　　性情異常者

　　身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現(xiàn)為47，XYY?；颊叨鄶?shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機會大于正常人群。該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750。男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細長、陰莖小、睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合癥，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現(xiàn)為原`原47，XXY。其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達1/10。

　　接觸過有害物質(zhì)者

　　輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復(fù)、環(huán)形染色體等，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

　　白血病及其它腫瘤患者

　　白血病及其它腫瘤時出現(xiàn)的染色體異?？墒寡毎陌┗虮磉_，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。

　　1、慢性粒細胞白血?。篜h染色體是其標記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細胞白血病的確診指標，治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失，還可作為療效和愈后的參考指標。